男性患者，46歲，從小就帶有一些軀體動作的執(zhí)行困難，如軀干彎曲障礙，以及無法接受右臀部肌肉注射。患者表示其女兒也患有相似癥狀。

（圖1和圖2：觀察腰部（左）與臀部（右）皮膚沒有明顯變化，但觸摸有明顯僵硬感。）

在測試中發(fā)現(xiàn)很難抓取該患者的腰部和右臀部的皮膚（圖1和圖2），接觸產(chǎn)生一種明顯的僵硬感，并發(fā)現(xiàn)伴有右髖關(guān)節(jié)的運動限制，特別是與彎曲有關(guān)的運動。

（圖3：在皮下細胞組織中排列著網(wǎng)狀的、增厚的膠原蛋白，沒有伴隨炎性滲出。如圖在血紅蛋白-噻唑啉染色下，放大20倍觀察。）

直到幾年前，該疾病的發(fā)病機制還不為人知。然而，Loeys等人發(fā)現(xiàn)，所有患者都存在Fibrilin-1基因突變，這種蛋白質(zhì)也存在于Mar Fan綜合征患者，并主要參與微纖維的形成（由纖維連接蛋白聚合物形成），微纖維和彈性蛋白一起形成彈性纖維。這種突變導致了微纖維在真皮中的無序堆積，可以通過電子顯微鏡或聚焦顯微鏡觀察到。

這些堆積會導致另一種分子——轉(zhuǎn)化生長因子（TGF-β）的異常激活，TGF-β具有促進真皮中膠原蛋白沉積的能力。在DFC患者中，TGF-β的增加導致了真皮、皮下組織細胞或筋膜部位的膠原蛋白過多堆積增厚。

該疾病的一些臨床表現(xiàn)通常出現(xiàn)在剛出生的時候，但也可能出現(xiàn)在出生后的前6年左右。DFC患者的皮膚呈現(xiàn)硬化區(qū)域，邊界清晰，表面沒有可見變化，尤其是在骨盆或肩胛骨附近以及大腿近端部位。其他不太常見的發(fā)現(xiàn)包括多毛癥，在受影響區(qū)域的色素沉著或手指近端關(guān)節(jié)上出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)。

DFC的主要問題是由皮膚僵硬引起關(guān)節(jié)活動度限制。在大多數(shù)患者中限制輕微，并不會對日常生活造成過多干擾。然而該疾病的影響非常廣泛，有時甚至會限制呼吸能力。如果癥狀較輕，診斷可能會被推遲至成年期。

除了臨床表現(xiàn)，顯微鏡下的發(fā)現(xiàn)也非常重要。在顯微鏡下，可以看到膠原組織的增生，特別是在肌筋膜和皮下脂肪組織中。需要強調(diào)的是，肌筋膜損傷并非此疾病診斷的必要條件。在最初的描述中，將“先天性筋膜萎縮癥”一詞提出，因為在所有這類患者中，肌筋膜都受到了影響。然而，隨后并未統(tǒng)一證實這種結(jié)構(gòu)的受損。DFC最特別與最顯著的顯微鏡檢查結(jié)果不僅在于多處膠原組織的增生，更多體現(xiàn)在其呈現(xiàn)出網(wǎng)狀的排列形態(tài)。其他典型發(fā)現(xiàn)包括缺乏炎性浸潤和粘液存在。

（深部硬斑：外部表現(xiàn)）

最后，為了確診，必須排除自身特異性抗體的存在以及骨骼或肌肉結(jié)構(gòu)損傷等因素。診斷鑒別應主要與深部硬斑（Morphea）一起進行（深部硬斑/深部斑痕/硬皮病是一種自身免疫性疾病，通常表現(xiàn)為皮膚局限性硬化性病變）。與DFC不同，深部硬斑通常具有不對稱的分布，也很少在年輕時出現(xiàn)，一般會在皮膚上會顯示可見變化。從顯微鏡觀察，膠原蛋白的排列是緊密的。此外，在早期階段常有淋巴漿細胞浸潤。在兒童全身泛硬化病變中，雖然如DFC一樣受到深度影響，但相比之下，深部硬斑的皮膚上有著非常明顯的潰瘍和色素障礙，使其易于鑒別。

（深部硬斑：真皮增厚、血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤）

DFC較為罕見，尚缺乏有效的治療方法。目前已經(jīng)臨床試驗了多種藥物，如局部和口服皮質(zhì)類固醇、甲氨蝶呤或PUVA，但是結(jié)果都不盡人意。似乎只有結(jié)合物理治療的輔助才可以更有效改善受影響關(guān)節(jié)的運動能力和舒適度。

在物理輔助治療中，意大利筋膜手法The Fascial Manipulation technique（FM）是一種較為有效且常見的手段，它主要針對人體的各種筋膜采用手法操作以達到疼痛管理與肌骨修復的目的。

在面對先天性筋膜萎縮癥患者，FM筋膜手法可通過滑動摩擦為主的手法操作刺激肌肉和筋膜，促進血液循環(huán)和淋巴流動，以提高活動范圍、增強肌肉募集力和管理疼痛，緩解患者的肌肉痙攣和疼痛感、僵硬不適感，同時也可以幫助患者增強肌肉的力量、改善關(guān)節(jié)的活動度和平衡能力。此外，筋膜手法還可以幫助患者減少疲勞感，提高睡眠質(zhì)量。FM技術(shù)在DFC的康復中作為其中一種物理輔助治療手段，是更為經(jīng)濟、安全與高效的。